Non-invaziv doğum öncesi (NIPT) testi bir gelişmekte olan fetus kromozom anormallikleri tespit etmek için kullanılan gelişmiş tarama yöntemidir. Anneden alınan kan örneği işlenir ve kromozom sorunlar bebeğin DNA'ün analiz. İnvaziv test teknikleri, amniyosentez ve CVS, gibi farklı genetik tarama bu yeni yaklaşım herhangi bir düşük riski yaratmaz ve bebeğe zararsızdır.
Ne bir NIPT Test anlamına gelmez?
Hamilelik sırasında annenin kan "Boş hücre fetal DNA dolaşan olarak" bilinen bebeği genetik malzeme küçük bir miktarda içerir veya ccffDNA. Bir NIPT testi, annenin kan örneği onun DNA ccffDNA ayırmak için işlenir. Bebeğin genom sonra Down sendromu gibi koşullar neden bazı kromozom anomalileri tespit için analiz edilir.
Ne zaman bir NIPT testi yapılır?
Şu anda, NIPT testleri yüksek riskli gebelikler ile kadınlar için tavsiye edilir. Risk faktörleri içeren ileri anne yaşı, ailede kromozomal anomaliler veya durumlarda hangi prenatal test (ultrason, serum tarama) bir risk Down sendromu veya diğer genetik koşulları için göstermiştir.
Test şu anda onaylanmış ve 10 haftalık gebelik veya büyük tek gebelikler için belirtilen. Test sonuçları genellikle 1 hafta 10 gün içinde bulunmaktadır.
Kadınlar bir NIPT testi alarak baktılar onların kadın doğum ile görüşmek.
Ne için bir NIPT Test ekran?
Tarama kromozom koşulları Trizomi 21 (Down sendromu), Trizomi 18 (Edwards Sendromu), Trizomi 13 (Patau Sendromu) doğruluk büyük ölçüde risk algılaması için bebeğin DNA analiz eder.
NIPT test ne kadar doğru?
Duyarlık yüksek düzeyde iddia şu anda NIPT test kitleri bölgede sağlayan birçok şirket vardır. Aşağı algılama ve Edwards sendromlar risk, ortalama risk faktörü doğruluk 99 yüzde olduğunu. Doğruluk oranları Trizomi 13 80 ve 92 yüzde arasında bulunmaktadır.
Orada birkaç NIPT alternatifler mevcut pazarında, Prenatest Lifecodexx, Almanya da bir Avrupa ortak doğrulama çalışması ile doğrulanır sadece CE-IVD onaylı doğum öncesi Tanı testidir.
NIPT test sadece genetik anormallikler risk düzeyini saptayacağını hatırlamak önemlidir. Sonuçlar kesin bir bebek genetik bir anormallik ya da değil mi, ama şansı çok yüksek test sonuçlarını bir sorun gösterirse, orada bir göstermek değil.
Yanlış pozitif oranları veya yok olduğunda, bir kromozom sorunu gösteren testler sayısı 0.5 ve 1 yüzde arasında bulunmaktadır.
Test sonucu pozitif olduğunda, bu genetik bir durum için yüksek risk gösterir anlamı bir amniyosentez veya CVS testi genellikle önerilir.
Ayrıca unutmayın NIPT şu anda burada bahsedilen belirli kromozom anomalileri için Pazar sadece ekranda testleri önemlidir. Tarama bu tür daha popüler hale geldikçe, genetik testler daha geniş bir olasılıkla sunulacak.