Invasiv fosterdiagnostik (NIPT) är en sofistikerad metod används för att upptäcka kromosomavvikelser i en växande fostret. Ett blodprov som tas från modern bearbetas och analyseras för förekomst av kromosom problem i barnets DNA. Till skillnad från invasiva tester tekniker, såsom fostervattenprov och CVS, denna nyaste inställning till genetisk screening utgör inte någon risk för missfall och är ofarlig för barnet.
Vad innebär ett NIPT Test?
Under graviditeten, moderns blod innehåller en liten mängd genetiskt material från hennes baby, känd som "cirkulerar cell-free fostrets DNA" eller ccffDNA. I ett NIPT-test bearbetas moderns blodprov separat hennes DNA från ccffDNA. Barnets arvsmassan analyseras sedan för att upptäcka avvikelser i vissa kromosomer, som leda till exempel Downs syndrom.
När är ett NIPT Test utförs?
För närvarande rekommenderas NIPT undersökningar för kvinnor med högriskgraviditeter. Riskfaktorer inkluderar avancerade moderns ålder, hereditet för kromosomavvikelser eller fall i vilken fosterdiagnostik (ultraljud, serum screening) har visat en risk för Downs syndrom eller andra genetiska förutsättningar.
Testet är för närvarande validerade och för singleton graviditeter på 10 veckor dräktighet eller äldre. Testresultat finns ofta i 10 dagar till 2 veckor.
Kvinnor intresserade av att ta ett NIPT test bör diskutera det med sina förlossningsläkare.
Vad en NIPT Test skärm för?
Screening analyserar barnets DNA för att upptäcka risken för kromosomala villkor trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18 (Edwards syndrom), trisomi 13 (Patau syndrom) med en hög grad av noggrannhet.
Hur exakt är NIPT testning?
Det finns flera företag som för närvarande ger NIPT test kit i regionen som hävdar att en hög nivå av precision. För att upptäcka ner och Edwards syndrom risk, är genomsnittliga riskfaktor noggrannheten 99 procent. Noggrannhet priser för trisomi 13 är mellan 80 och 92 procent.
Det finns några NIPT alternativ på marknaden, inklusive Prenatest från Lifecodexx i Tyskland som är det enda CE-IVD godkända prenatal diagnostik test som styrks med Europeiska samarbetsprojekt valideringsstudie.
Det är viktigt att komma ihåg att NIPT testning avgör endast risknivån för genetiska defekter. Resultaten visar inte slutgiltigt om ett barn har en genetisk missbildning eller inte, men chanserna är mycket höga att om testresultaten inte visar ett problem, det finns en.
Falskt positiva priser, eller antalet tester som visar på en kromosom problem när ingen finns, är mellan 0,5 och 1 procent.
När ett resultat är positivt, rekommenderas vilket innebär att den visar en hög risk för en genetisk sjukdom, ett fostervattenprov eller CVS test brukar.
Det är också viktigt att hålla i minnet att NIPT testar för närvarande på marknaden bara skärmen för kromosomavvikelser som nämns här. Som denna typ av screening blir mer populär, blir ett bredare spektrum av genetiska tester sannolikt tillgängliga.