Infertilidade é um problema universal que muitos casais enfrentam normalmente em seus trinta e poucos. Infertilidade não é sempre relacionada à idade; às vezes tem a ver com o sistema reprodutivo, ou outros fatores relacionados non-idade. Muitos casais, que se esforçou em sua tentativa de conceber, transformar a fertilização in vitro, na esperança de encontrar a solução definitiva para seu problema. No entanto, muito poucos estão conscientes do papel crucial do diagnóstico genético pré-implantacional (PGD) no processo de fertilização in vitro.
PGD não é apenas um valor acrescentado no pacote de fertilização in vitro, é essencial para conceber uma gravidez saudável. O problema mais comum, levando a infertilidade é a anomalia genética de embriões, que às vezes é impossível avaliar apenas por olhar para embriões sob microscópio, ou medindo o tempo de replicação celular. Na verdade, muitas vezes embriões geneticamente anormais está ótimo e crescem na velocidade normal nos primeiros dias do processo de fertilização in vitro.
PGD é uma técnica de laboratório que avalia o número de cromossomos em embriões a ser implantado no útero. Um embrião anormal, normalmente tem um número incorreto de cromossomos, por exemplo, Trissomia 21, uma anormalidade que leva à síndrome de Down.
Embriões anormais mais falharem ao implante no útero. Enquanto esta selecção natural protege nossos filhos ficando transtorno genético, não funciona a 100%. Um dia, o embrião anormal sobrevive durante a implantação, mas não o suficiente, causando aborto. No melhor cenário, embriões anormais totalmente desenvolver durante a gravidez, mas leva ao recém-nascido com doença genética.
Os danos causados por embriões anormais são além da imaginação: stress, trauma, depressão, riscos de saúde e dificuldades financeiras. A maioria desses problemas pode ser resolvida por simplesmente por fazer um teste de diagnóstico genético pré-implantacional.
Quantos tipos de PGD são e qual é melhor?
Existem pelo menos duas grandes categorias em PGD, depende da tecnologia utilizada. Essas tecnologias incluem o FISH (hibridização in situ de fluorescência) e microarray. Ambos têm limitações, por exemplo o peixe tem uma cobertura muito baixa, inspeciona apenas uma pequena proporção de seus cromossomos, mas é mais barato. Microarray tem melhor cobertura, e é 3x mais caro que o peixe. Microarray grande limitação é a exactidão da chamada para a seleção de sexo. A técnica não prever sempre o gênero correto e tem uma taxa de erro significativo em autossomos também.
Sequenciamento de próxima geração é uma nova tecnologia que tem chamada de precisão de 100% e foi testada extensivamente no diagnóstico de doenças. Agora NGS está sendo aplicada para diagnóstico genético pré-implantação, trazendo uma nova esperança para os casais que têm sido céticos sobre PGD.