Teste pré-natal não-invasiva (NIPT) é um método de triagem sofisticados usado para detectar anormalidades cromossômicas de um feto em desenvolvimento. Uma amostra de sangue colhida da mãe é processada e analisada para a presença de problemas de cromossomo no ADN do bebé. Ao contrário de técnicas invasivas de testes, tais como a amniocentese e CVS, esta abordagem mais nova rastreio genético não representa qualquer risco de aborto espontâneo e é inofensiva para o bebê.
Que envolve um teste NIPT?
Durante a gravidez, o sangue da mãe contém uma pequena quantidade de material genético do bebê, conhecido como "DNA fetal livre de célula de circulação" ou ccffDNA. Em um teste NIPT, a amostra de sangue da mãe é processada para separar seu DNA do ccffDNA. Genoma do bebê, em seguida, é analisada para detectar anormalidades em certos cromossomos, que resultam em condições tais como a síndrome de Down.
Quando é realizado a um teste NIPT?
Atualmente, NIPT testes são recomendados para as mulheres com gravidezes de alto risco. Fatores de risco incluem idade materna avançada, história familiar de anormalidades cromossômicas, ou casos em que testes pré-natais (ultra-som, triagem de soro) mostrou-se um risco para a síndrome de Down ou outras doenças genéticas.
Atualmente, o teste é validado e indicado para gravidezes de singleton em 10 semanas de gestação ou mais velhos. Resultados do teste são geralmente disponíveis em 10 dias a 2 semanas.
Mulheres interessadas em fazer um teste NIPT devem discutir com seu ginecologista.
O que um teste NIPT de tela para?
O rastreio analisa o DNA do bebê para detectar o risco para condições cromossômica Trissomia 21 (síndrome de Down), Trissomia 18 (síndrome de Edwards), trissomia 13 (síndrome de Patau), com um alto grau de precisão.
Quão preciso é o teste de NIPT?
Existem várias empresas que atualmente fornecendo kits para teste do NIPT região que reivindicam um elevado nível de precisão. Para detectar-se para baixo e risco de síndromes de Edwards, a precisão média de fator de risco é 99 por cento. Taxas de precisão para trissomia 13 estão entre 80 e 92 por cento.
Existem algumas alternativas NIPT disponíveis no mercado, incluindo Prenatest de Lifecodexx, na Alemanha, que é o único aprovado CE-IVD diagnóstico teste pré-natal que é validado com um estudo de validação de colaboração Europeia.
É importante lembrar que testes de NIPT determina apenas o nível de risco para anormalidades genéticas. Os resultados não mostram definitivamente se um bebê tem uma anomalia genética ou não, mas as chances são muito altas que se os resultados do teste mostraram um problema, há um.
Taxas de falsas positivas, ou o número de testes que indicam um problema do cromossomo, quando ninguém está presente, estão entre 0,5 e 1 por cento.
Quando um resultado do teste for positivo, ou seja, que mostra um alto risco para uma condição genética, um teste de amniocentese ou CVS é geralmente recomendado.
Também importante ter em mente é que o NIPT testes atualmente na tela única do mercado a anormalidades do cromossomo específico mencionado aqui. Como este tipo de análise se torna mais popular, uma ampla gama de testes genéticos provavelmente ficará disponível.