Ikke-invasive prenatal testing (NIPT) er en sofistikert screening metode som brukes til å oppdage kromosomavvik i utviklingsland fosteret. En blodprøve som er tatt fra moren er behandlet og analysert for tilstedeværelsen av kromosom problemer i babyens DNA. I motsetning til invasiv testing teknikker, for eksempel Amniocentesis og CVS, denne nyeste tilnærming til genetisk screening utgjør ikke noen risiko for spontanabort og er ufarlig for babyen.
Hva innebærer en NIPT Test?
Under graviditet, morens blod inneholder en liten mengde av genetisk materiale fra hennes baby, kjent som "sirkulerer cell-free fosterets DNA" eller ccffDNA. I en NIPT test, er morens blodprøve behandlet for å skille hennes DNA fra ccffDNA. Babyens genom er deretter analysert for å oppdage misdannelser i visse chromosomes, som føre til tilstander som Down syndrom.
Når er en NIPT Test utført?
Foreløpig er NIPT tester anbefalt for kvinner med høy-risiko svangerskap. Risikofaktorer inkluderer avanserte mors alder, en familie historie av kromosomavvik eller tilfeller hvor prenatal testing (ultralyd, serum screening) har vist en risiko for Down syndrom eller andre genetiske forhold.
Testen for tiden valideres og indikert for singleton svangerskap på 10 svangerskapsuke eller eldre. Testresultatene er vanligvis tilgjengelig i 10 dager til 2 uker.
Kvinner som er interessert i å ta en NIPT test bør diskutere det med deres Fødselsleger.
Hva en NIPT Test skjermen?
Screening analyserer babyens DNA for å oppdage risikoen for chromosomal forhold Trisomy 21 (Down syndrom), Trisomy 18 (Edwards syndrom), Trisomi 13 (Patau syndrom) med en høy grad av nøyaktighet.
Hvor nøyaktig er NIPT Testing?
Det er flere selskaper å tilby NIPT test kits i regionen som hevder en høy grad av presisjon. For å oppdage ned og Edwards syndromer risiko, er gjennomsnittlig risikofaktor nøyaktigheten 99 prosent. Nøyaktighet priser for Trisomi 13 er mellom 80 og 92 prosent.
Det er noen NIPT-alternativer som er tilgjengelige i markedet, inkludert Prenatest fra Lifecodexx, Tyskland, som er den eneste CE-IVD godkjent prenatal diagnostisk testen som er godkjent med en europeisk samarbeidsprosjekt validering studie.
Det er viktig å huske at NIPT testing bestemmer bare risikonivået for genetisk avvik. Resultatene viser ikke definitivt hvis en baby har en genetisk unormalt eller ikke, men sjansene er svært høy at om testresultatene viser et problem, det er en.
Mengden og antall tester som indikerer et kromosom problem når ingen er til stede, er mellom 0,5 og 1 prosent.
Når et testresultat er positivt, er noe som betyr at den viser en høy risiko for en genetisk tilstand, en Amniocentesis eller CVS test vanligvis anbefalt.
Også er viktig å huske på at NIPT tester på markedet bare skjerm for de bestemte kromosom unormalt nevnt her. Som denne typen screening blir mer populært, vil et bredere spekter av genetiske testene trolig bli tilgjengelig.