Niet-invasieve prenatale testen (NIPT) is een geavanceerde screeningmethode gebruikt voor het opsporen van chromosomale abnormaliteiten in een zich ontwikkelende foetus. Een bloedstaal genomen van de moeder is verwerkt en geanalyseerd voor de aanwezigheid van chromosoom problemen in DNA van de baby. In tegenstelling tot invasieve testen technieken, zoals vruchtwaterpunctie en CVS, deze nieuwste benadering van genetische screening zorgt niet voor elk risico op miskraam en is onschadelijk voor de baby.
Wat houdt een NIPT Test?
Tijdens de zwangerschap, de moeder bloed bevat een kleine hoeveelheid genetisch materiaal van haar baby, bekend als de "cel-vrije foetale DNA circuleren" of ccffDNA. In een test NIPT wordt van de moeder bloedmonster verwerkt om te scheiden van haar DNA van de ccffDNA. De baby genoom is vervolgens geanalyseerd om te sporen afwijkingen in bepaalde chromosomen, die leiden voorwaarden zoals syndroom van Down tot.
Wanneer wordt een NIPT Test uitgevoerd?
Op dit moment worden NIPT tests aanbevolen voor vrouwen met risicovolle zwangerschappen. Risicofactoren omvatten geavanceerde moeders leeftijd, een familiegeschiedenis van chromosomale afwijkingen, of gevallen in welke prenatale testen (echografie, serum screening) een risico voor het syndroom van Down of andere genetische voorwaarden heeft aangetoond.
De test is momenteel gevalideerd en geïndiceerd voor singleton zwangerschappen op 10 weken zwangerschap of ouder. Testresultaten zijn meestal beschikbaar in 10 dagen tot 2 weken.
Vrouwen geïnteresseerd in het nemen van een test NIPT moeten bespreken met hun verloskundigen.
Wat een NIPT Test scherm voor?
De screening analyseert de baby DNA op te sporen het risico voor chromosomale voorwaarden trisomie 21 (Down Syndrome), Trisomie 18 (Edwards syndroom), Trisomie 13 (Patau Syndroom) met een hoge graad van nauwkeurigheid.
Hoe nauwkeurig is NIPT testen?
Er zijn verschillende bedrijven momenteel bieden NIPT testen kits in de regio die aanspraak maken op een hoog niveau van nauwkeurigheid. Voor het opsporen van en Edwards syndromen risico, is de gemiddelde risicofactor nauwkeurigheid 99 procent uitmaken. Nauwkeurigheid tarieven voor Trisomie 13 zijn tussen 80% en 92 procent.
Er zijn een paar NIPT alternatieven beschikbaar in de markt, met inbegrip van Prenatest van Lifecodexx, Duitsland, dat is de enige CE-IVD goedgekeurd prenatale diagnostische test die is gevalideerd met een Europese samenwerking geldigverklaring studie.
Het is belangrijk om te onthouden dat NIPT testen alleen het risiconiveau voor genetische afwijkingen bepaalt. De resultaten zijn niet definitief zichtbaar als een baby een genetische afwijking of niet heeft, maar de kans zeer groot is dat als uit de testresultaten blijkt een probleem, er een is.
Valse positieve tarieven, of het aantal tests die duiden op een chromosoom probleem wanneer geen aanwezig is, worden tussen 0.5 en 1 procent.
Als een testresultaat positief is, wordt wat betekent dat het een hoog risico op een genetische aandoening, toont een vruchtwaterpunctie of CVS test meestal aanbevolen.
Ook is belangrijk om in gedachten te houden dat de NIPT tests momenteel op de markt alleen scherm voor de afwijkingen van de bijzondere chromosoom hier vermeld. Dit type van screening wordt meer populair, zullen een breder scala van genetische tests waarschijnlijk beschikbaar komen.