L'infertilità è un problema universale che molte coppie in genere affrontano nella loro metà degli anni trenta. L'infertilità non è sempre legata all'età; a volte ha a che fare con il sistema riproduttivo, o altri fattori correlati non età. Molte coppie, che straggled nel loro tentativo di concepire, girare per IVF, sperando di trovare la soluzione definitiva al loro problema. Tuttavia, molto pochi sono consapevoli del ruolo cruciale della diagnosi genetica preimpianto (PGD) nel processo di fecondazione in vitro.
PGD non è solo un valore aggiunto nel pacchetto IVF, è essenziale per concepire una gravidanza sana. Il problema più comune che porta alla sterilità è l'anomalia genetica degli embrioni, che a volte è impossibile valutare da solo guardando gli embrioni al microscopio, o misurando il tempo di replicazione cellulare. Infatti, gli embrioni geneticamente anomali spesso sembrano grandi e crescono a velocità normale entro i primi giorni del processo di fecondazione in vitro.
PGD è una tecnica di laboratorio che valuta il numero di cromosomi in embrioni da impiantare nell'utero. Un embrione anormale ha in genere un numero errato di cromosomi, per esempio la trisomia 21, un'anomalia che conduce alla sindrome di Down.
Più anormali embrioni non riescono ad impiantare nell'utero. Mentre questa selezione naturale protegge i nostri figli da sempre maggiore disordine genetico, non funziona al 100%. Qualche volta, embrione anormale sopravvive durante l'impianto, ma non abbastanza a lungo, provocando aborto spontaneo. Nella migliore delle ipotesi, embrioni anormali pienamente sviluppare durante la gravidanza, ma conduce al nuovo nato con una malattia genetica.
I danni causati da embrioni anormali sono oltre ogni immaginazione: stress, traumi, depressione, rischi per la salute e difficoltà finanziarie. La maggior parte di questi problemi possono essere risolti semplicemente prendendo un test di diagnosi genetica preimpianto.
Quanti tipi di PGD sono e quale è migliore?
Ci sono almeno 2 categorie principali in PGD, dipende dalla tecnologia utilizzata. Queste tecnologie includono FISH (ibridazione in situ di fluorescenza) e microarray. Entrambi hanno limitazioni, ad esempio pesce ha una copertura molto bassa, controlla solo una minuscola percentuale dei tuoi cromosomi, ma è più conveniente. Microarray ha una copertura migliore, ed è 3 volte più costoso di pesce. Microarray limitazione importante è l'accuratezza della chiamata per la selezione di genere. La tecnica non sempre prevedere il genere corretto e ha un tasso di errore significativo autosomi pure.
Sequenziamento di prossima generazione è una nuova tecnologia che ha chiamata precisione 100% ed è stato ampiamente testata nella diagnosi di malattie. Ora NGS viene applicata alla diagnosi genetica preimpianto, portando una nuova speranza per le coppie che sono stati scettiche circa la PGD.