Test prenatale non invasiva (NIPT) è un metodo di screening sofisticato utilizzato per rilevare anomalie cromosomiche nel feto in via di sviluppo. Un campione di sangue prelevato dalla madre è elaborato e analizzato per la presenza di problemi di cromosoma nel DNA del bambino. A differenza delle prove tecniche invasive, quali l'amniocentesi e CVS, questo nuovo approccio di screening genetico non pone alcun rischio di aborto spontaneo ed è innocuo per il bambino.
Che cosa comporta un Test NIPT?
Durante la gravidanza, il sangue della madre contiene una piccola quantità di materiale genetico dal suo bambino, conosciuto come "DNA privo di cellule embrionali in circolazione" o ccffDNA. In un test NIPT, campione di sangue della madre viene elaborato per separare il suo DNA dalla ccffDNA. Genoma del bambino viene quindi analizzato per rilevare anomalie in alcuni cromosomi, che risultano in condizioni come la sindrome di Down.
Quando viene eseguito un Test NIPT?
Attualmente, NIPT test sono consigliati per le donne con gravidanze ad alto rischio. Fattori di rischio includono l'età materna avanzata, una storia familiare di anomalie cromosomiche, o casi in cui la diagnosi prenatale (ecografia, screening siero) ha mostrato un rischio per la sindrome di Down o altre condizioni genetiche.
Il test è attualmente convalidato e indicato per gravidanze singole a 10 settimane di gestazione o più anziani. Risultati del test sono di solito disponibili in 10 giorni per 2 settimane.
Le donne interessate a prendere un test NIPT dovrebbero discutere con loro ostetrici.
Che cosa un Test NIPT schermo per?
Lo screening analizza il DNA del bambino per rilevare il rischio per condizioni cromosomiche trisomia 21 (sindrome di Down), trisomia 18 (sindrome di Edwards), la trisomia 13 (sindrome di Patau) con un alto grado di accuratezza.
Quanto è accurato NIPT test?
Ci sono parecchie aziende che attualmente forniscono NIPT test kits nella regione che sostengono un elevato livello di precisione. Per il rilevamento verso il basso e rischio di sindromi di Edwards, la precisione di fattore di rischio medio è 99 per cento. Tariffe di precisione per trisomia 13 sono tra l'80 e il 92 per cento.
Ci sono poche alternative NIPT disponibili sul mercato, tra cui Prenatest da Lifecodexx, in Germania, che è l'unico approvato CE-IVD prenatale test diagnostico che viene convalidato con uno studio di convalida collaborativo europeo.
È importante ricordare che NIPT test determina solo il livello di rischio per anomalie genetiche. I risultati non mostrano definitivamente se un bambino ha un'anomalia genetica o non, ma le probabilità sono molto alte che se i risultati dei test mostrano un problema, c'è uno.
Tassi di falsi positivi, o il numero di prove che indicano un problema cromosoma quando nessuno è presente, sono compresi tra 0,5 e l'1 per cento.
Quando un risultato del test è positivo, significa che mostra un alto rischio per una condizione genetica, un test di amniocentesi o CVS solitamente è consigliato.
È importante tenere a mente anche che il NIPT test attualmente sullo schermo solo del mercato per le anomalie del cromosoma particolare accennato qui. Come questo tipo di screening diventa più popolare, una gamma più ampia di test genetici probabilmente diventerà disponibile.