Un test prénatal non invasif (NIPT) est une méthode de dépistage sophistiquées pour détecter des anomalies chromosomiques dans un fœtus en développement. Un échantillon de sang prélevé de la mère est traité et analysé pour la présence de problèmes de chromosomes dans l'ADN du bébé. À la différence des techniques d'essais envahissantes, telles que l'amniocentèse et CVS, cette nouvelle approche de dépistage génétique ne pose aucun risque de fausse couche et est sans danger pour le bébé.
En quoi consiste un Test NIPT ?
Pendant la grossesse, le sang de la mère contient une petite quantité de matériel génétique de son bébé, connu comme « ADN foetal acellulaire de circulation » ou ccffDNA. Lors d'un test NIPT, échantillon de sang de la mère est traitée pour séparer le ccffDNA de son ADN. Génome du bébé est ensuite analysée pour déceler des anomalies dans certains chromosomes, entraînant des conditions telles que le Syndrome de Down.
Où se déroule un Test NIPT ?
Actuellement, les essais NIPT sont recommandés pour les femmes ayant des grossesses à haut risque. Facteurs de risque sont l'âge maternel avancé, antécédents familiaux d'anomalies chromosomiques ou cas dans quel test prénatal (échographie, dépistage sérique) a montré un risque pour le Syndrome de Down ou d'autres maladies génétiques.
Le test est actuellement validé et indiqué pour les cas de grossesse à 10 semaines de gestation ou plus. Résultats des tests sont généralement disponibles en 10 jours à 2 semaines.
Femmes intéressées à prendre un test NIPT devraient discuter avec leurs obstétriciens.
Ce qui un Test NIPT dépister ?
Le dépistage analyse ADN du bébé pour détecter le risque pour des conditions chromosomiques trisomie 21 (Syndrome de Down), trisomie 18 (Syndrome d'Edwards), trisomie 13 (Syndrome de Patau) avec un degré élevé de précision.
Quelle est la précision NIPT Testing ?
Il y a plusieurs compagnies qui fournissent actuellement des trousses d'analyse NIPT dans la région que la revendication d'un niveau élevé de précision. Pour la détection vers le bas et risque de syndrome de Edwards, l'exactitude de la moyenne des facteurs de risque est de 99 pour cent. Tarifs de précision pour trisomie 13 représentent entre 80 et 92 pour cent.
Il y a quelques solutions de rechange NIPT disponibles sur le marché, y compris le Prénatest de Lifecodexx, en Allemagne, qui est le seul CE-IVD approuvé prénatal test diagnostique qui est validé par une étude de validation collaborative européenne.
Il est important de se rappeler que les tests de NIPT ne déterminent que le niveau de risque d'anomalies génétiques. Les résultats ne montrent pas définitivement si un bébé a une anomalie génétique ou pas, mais les chances sont très élevées que si les résultats des tests montrent un problème, il y a un.
Taux de faux positifs, ou le nombre de tests qui indiquent un problème chromosomique lorsque aucun n'est présent, sont entre 0,5 et 1 %.
Lorsqu'un résultat est positif, ce qui signifie qu'il présente un risque élevé pour une maladie génétique, une amniocentèse ou CVS est généralement recommandée.
Est également important de garder à l'esprit que le NIPT teste actuellement sur l'écran seul marché pour les anomalies chromosomiques particulières mentionnées ici. Que ce type de filtrage devient plus populaire, un plus large éventail de tests génétiques seront probablement disponible.