Prueba prenatal no invasiva (ZE) es un método de cribado sofisticado que se utiliza para detectar anomalías cromosómicas en un feto en desarrollo. Una muestra de sangre de la madre es procesada y analizada para la presencia de problemas cromosómicos en el ADN del bebé. A diferencia de técnicas invasivas de la pruebas, como la Amniocentesis y, este nuevo enfoque de screening genético no presentan ningún riesgo de aborto espontáneo y es inocuo para el bebé.
¿En qué consiste una prueba de ze?
Durante el embarazo, la sangre de la madre contiene una pequeña cantidad de material genético del feto, conocido como "ADN fetal libre circulación" o ccffDNA. En una prueba de Ze, muestra de sangre de la madre se procesa para separar su DNA de la ccffDNA. Genoma del bebé entonces se analiza para detectar anormalidades en ciertos cromosomas, que resultar en trastornos como el síndrome de Down.
¿Cuándo se realiza una prueba de ze?
Actualmente, ze pruebas se recomiendan para las mujeres con embarazos de alto riesgo. Factores de riesgo incluyen la edad maternal avanzada, antecedentes familiares de anormalidades cromosómicas o casos en que las pruebas prenatales (ultrasonido, proyección de suero) ha demostrado un riesgo para el síndrome de Down u otras condiciones genéticas.
Actualmente, la prueba es validada e indicada para embarazos en 10 semanas de gestación o más. Resultados de la prueba están generalmente disponibles en 10 días a 2 semanas.
Mujeres interesadas en tomar una prueba de ze deben discutirlo con sus obstetras.
¿Qué una prueba de ze pantalla para?
La investigación analiza el ADN del bebé para detectar el riesgo de condiciones cromosómicas trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 18 (síndrome de Edwards), trisomía 13 (síndrome de Patau) con un alto grado de precisión.
¿Qué tan preciso es ze pruebas?
Hay varias empresas que actualmente proporciona ze kits de prueba en la región que aseguran un alto nivel de precisión. Para detectar abajo y riesgo de síndromes de Edwards, la precisión de factor de riesgo promedio es 99 por ciento. Tarifas de precisión para la trisomía 13 son entre 80 y 92 por ciento.
Hay algunas alternativas de ze disponibles en el mercado, incluyendo Prenatest de Lifecodexx, Alemania, que es el única aprobado CE-IVD prenatal prueba diagnóstica que se valida con un estudio de validación de colaboración europea.
Es importante recordar que ze prueba determina solamente el nivel de riesgo de anomalías genéticas. Los resultados no mostraron definitivamente si un bebé tiene una anomalía genética o no, pero las posibilidades son muy altas que si los resultados muestran un problema, hay uno.
Tasas positivas falsas, o el número de pruebas que indican un problema de cromosoma cuando ninguno está presente, son entre 0,5 y 1 por ciento.
Cuando un resultado es positivo, lo que significa que muestra un alto riesgo de una enfermedad genética, una prueba de Amniocentesis o CVS se recomienda generalmente.
También importante a tener en cuenta es que el ze pruebas actualmente en la pantalla de mercado único para las anormalidades del cromosoma particular mencionado aquí. Como este tipo de proyección se vuelve más popular, probablemente estará disponible una gama más amplia de pruebas genéticas.